Η διαταραγμένη λειτουργία του μηχανισμού πήξης του αίματος ονομάζεται θρομβοφιλία και αποτελεί προδιάθεση για τη πρόκληση θρόμβων στο αίμα, οι οποίοι δύναται να οδηγήσουν σε θρόμβωση και κατά συνέπεια σε σοβαρές επιπλοκές ή και θάνατο.
Οι θρόμβοι μπορεί να δημιουργηθούν, μεταξύ άλλων, από την πήξη του αίματος φράζοντας μερικώς ή και ολικώς τα αιμοφόρα αγγεία. Είναι χαρακτηριστικό ότι ανωμαλίες στην πήξη του αίματος επιβεβαιώνονται στο 50% των ανθρώπων που υφίστανται θρομβωτικό επεισόδιο, ελλείψει άλλου αίτιου. Στο ίδιο πλαίσιο ανωμαλίες ανιχνεύονται σε ένα σεβαστό κομμάτι του πληθυσμού, οι οποίες όμως δεν οδηγούν σε θρόμβωση παρά μόνο εάν υφέρπει και άλλος παράγοντας.
Οι τύποι της θρομβοφιλίας
Η θρομβοφιλία διακρίνεται σε δύο κατηγορίες: τη συγγενή και την επίκτητη.
Η συγγενής θρομβοφιλία έχει χαρακτηριστικά κληρονομικότητας και παράγει μεγαλύτερες πιθανότητες εμφάνισης θρομβώσεων, ωστόσο δεν θεωρείται νόσος, καθώς ένας άνθρωπος μπορεί να πάσχει από θρομβοφιλία δίχως όμως να υποστεί ποτέ θρόμβωση στη ζωή του.
Από την άλλη, η επίκτητη θρομβοφιλία αφορά περιστατικά που εκδηλώνονται κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής ενός ανθρώπου. Υπό αυτό το πρίσμα η θρόμβωση δύναται να εμφανιστεί σε άτομα χωρίς να υπάρχει ξεκάθαρο αίτιο θρομβοφιλίας. Αξίζει να σημειωθεί ότι διάφορες νόσοι, όπως αυτές που συσχετίζονται με υψηλό αιματοκρίτη, αυξημένο αριθμό αιμοπεταλίων, τα μυελοϋπερπλαστικά νοσήματα, οι φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρου και των νεφρών, ή το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, μπορούν να προκαλέσουν θρομβοφιλία στον ανθρώπινο οργανισμό.
Επίσης, η ύπαρξη ενός «κρυφού» όγκου ενδέχεται να αποτελεί το αίτιο για περιστατικά θρόμβωσης.
Τα συμπτώματα
Ξεκάθαρα συμπτώματα που να οδηγούν στο συμπέρασμα ότι επέρχεται θρόμβωση, δεν υπάρχουν, παρά μόνο ορισμένες ενδείξεις, όπως πόνος στο στήθος, δύσπνοια, μούδιασμα στα χέρια, ανάλογα με το μέρος που βρίσκεται ο θρόμβος και φυσικά το μέγεθός του. Η δημιουργία του θρόμβου μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανακοπή ή και σε εγκεφαλικό επεισόδιο, εάν καταφέρει και φτάσει στα εγκεφαλικά αγγεία.
Αυτό που γνωρίζει με σαφήνεια σήμερα η επιστήμη, είναι ότι συνήθειες και καταστάσεις όπως το κάπνισμα, η παχυσαρκία, η καθιστική ζωή, μακροσκελή ταξίδια, πολύωρες χειρουργικές επεμβάσεις, τραυματισμοί και κατάγματα και επί μακρόν νοσηλείες, επιτείνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης.
Διάγνωση και πρόληψη
Ένας έλεγχος θρομβοφιλίας σπανίως θα συνδράμει την αντιμετώπιση ενός οξέος θρομβωτικού επεισοδίου, αλλά παρέχει κρίσιμες πληροφορίες στον ιατρό για τις πιθανότητες υποτροπής και για τα μέτρα πρόληψης και προστασίας που μπορεί να λάβει ο ασθενής σε τυχόν επόμενο επεισόδιο. Στην περίπτωση κατά την οποία ο ιατρός θα εντοπίσει ενδείξεις επικείμενης θρόμβωσης, θα ορίσει τις εργαστηριακές εξετάσεις στις οποίες πρέπει να υποβληθεί ο ασθενής, με στόχο να επιβεβαιωθεί η ύπαρξη θρομβοφιλικών παραγόντων.
Εντούτοις, οι εξετάσεις θρομβοφιλικών διαταραχών είναι σύνθετες και πολλές στον αριθμό, οπότε είναι μείζονος σημασίας να διενεργούνται σε εξειδικευμένα κέντρα και τα αποτελέσματα που προκύπτουν να αξιολογούνται από έμπειρους ιατρούς.
Στο διαγνωστικο εργαστήριο Microgen διενεργούνται εξετάσεις Πήξης, Ανοσολογικές εξετάσεις και Μοριακός Έλεγχος, ώστε ο εξεταζόμενος να λάβει σφαιρική εικόνα της κατάστασής του.
Πέρα από τα παραπάνω, η τακτική παρακολούθηση της υγείας και η πρόληψη μειώνουν σημαντικά τις πιθανότητες εκδήλωσης θρομβωτικού επεισοδίου. Η υγιεινή διατροφή, η άσκηση και η αποβολή του στρες είναι οι τρεις βασικές αρχές που απομακρύνουν το ενδεχόμενο της θρόμβωσης. Επιπλέον, κατά τη διάρκεια ταξιδιών μεγάλης διάρκειας, είναι καλό οι επιβάτες να σηκώνονται και να περπατούν για μερικά λεπτά, κάθε τρεις ώρες, όπως επίσης να επιλέγουν κάλτσες διαβαθμισμένης συμπίεσης που βοηθούν να γίνεται σωστά η κυκλοφορία του αίματος.
Eπιπροσθέτως, πριν από κάθε χειρουργική επέμβαση ή λήψη φαρμακευτικής αγωγής ο ασθενής οφείλει να ενημερώνει τον ιατρό σχετικά με την προδιάθεση θρομβοφιλίας. Ακριβώς το ίδιο πρέπει να πράττουν και όσες γυναίκες θέλουν να προσπαθήσουν να τεκνοποιήσουν ή να αρχίσουν αγωγή με αντισυλληπτικά. Η ενημέρωση του ιατρού μπορεί να οδηγήσει στην προληπτική συνταγογράφηση αντιπηκτικής αγωγής, πριν από τις παραπάνω διαδικασίες, ώστε να μειωθεί ο κίνδυνος εκδήλωσης εγκεφαλικού επεισοδίου, εμφράγματος ή αποβολής του κυήματος, ιδίως μετά την ηλικία των 45 ετών.
Σε κάθε περίπτωση είναι σημαντικό να επισημανθεί ότι δεν υφίσταται θεραπεία για τα περισσότερα θρομβωτικά επεισόδια. Βέβαια, σε θρομβωτικά περιστατικά που υποτροπιάζουν προτείνεται, ωστόσο η προληπτική χορήγηση αντιπηκτικής αγωγής και μάλιστα επί μακρόν.
Πώς σχετίζεται η θρομβοφιλία με την εγκυμοσύνη;
Είναι γεγονός ότι η θρομβοφιλία έχει συσχετιστεί με επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς επίσης και με διαδοχικές αποβολές. Ειδικότερα μία από τις επιπλοκές που φαίνεται να υπάρχει συσχέτιση των δύο, είναι η περιορισμένη ανάπτυξη του εμβρύου στη μήτρα, η πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα, η σοβαρή προεκλαμψία και η θνησιγένεια.
Μάλιστα στην περίπτωση που πρόκειται για κληρονομική θρομβοφιλία, η εγκυμονούσα μπορεί να μην έχει εμφανίσει ποτέ πριν στη ζωή της συμπτώματα και η νέα κατάσταση στην οποία βρίσκεται να ενεργοποιήσει τη θρομβοφιλία, οπότε να αυξηθεί σε μεγάλο βαθμό το ενδεχόμενο θρόμβωσης τόσο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης όσο και κατά τη διάρκεια της λοχείας. Για αυτό άλλωστε όλες οι εγκυμονούσες παρακολουθούνται μηνιαίως με αιματολογικές εξετάσεις.