Σε ειδική προσφορά για τον γονιδιακό έλεγχο BRCA1 και BRCA2, δύο γονιδίων των οποίων οι μεταλλάξεις συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, προχωρά η Microgen. Η εν λόγω εξέταση και για τους δύο τύπους καρκίνου θα κοστίζει μέχρι και το τέλος του Δεκεμβρίου μόλις 300 ευρώ.
Ένας στους δέκα καρκίνους του μαστού και των ωοθηκών σχετίζεται με την κληρονομικότητα. Αν και στην πλειονότητα των περιπτώσεων η πάθηση χαρακτηρίζεται από σποραδικότητα, το βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό, η ύπαρξη δηλαδή καρκίνων μαστού ή ωοθηκών στο άμεσο συγγενικό περιβάλλον, σχετίζεται με περίπου το 7% των περιστατικών καρκίνου του μαστού και περίπου 11% με 15% των περιπτώσεων με καρκίνο των ωοθηκών. Αυτή η κληρονομική προδιάθεση οφείλεται κατά κύριο λόγο (ποσοστό 80%) σε βλάβες στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.
Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν ογκοκατασταλτικό χαρακτήρα, προστατεύουν δηλαδήαπό την ογκογένεση, επιδιορθώνοντας βλάβες στο DNA που μπορεί να προκύψουν είτε τυχαία είτε εξαιτίας εξωτερικών παραγόντων. Υπάρχουν όμως παθολογικές μεταλλάξεις τους που σχετίζονται με τον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Το ενδεχόμενο μάλιστα να νοσήσει ένας φορέας των μεταλλάξεων αυτών από καρκίνο του μαστού φτάνει μέχρι και το 80%, ενώ για τον καρκίνο των ωοθηκών μπορεί να φτάσει έως το 40%. Χαρακτηριστικό είναι πως στις περιπτώσεις των φορέων των μεταλλάξεων αυτών η μέση ηλικία εμφάνισης καρκίνου του μαστού είναι τα 42 έτη, δύο δεκαετίες δηλαδή νωρίτερα από ότι συμβαίνει στον γενικό πληθυσμό.
Πού απευθύνεται ο γονιδιακός έλεγχος
Ο γονιδιακός έλεγχος απευθύνεται σε υγιή άτομα με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό σε καρκίνους του μαστού ή των ωοθηκών, αλλά και σε πάσχοντα άτομα. Η γνώση για το αν ένα άτομο είναι φορέας μετάλλαξης στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι πολύ σημαντική. Στη μεν περίπτωση των ήδη πασχόντων από καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών ο ιατρός λαμβάνει μέσω του ελέγχου πολύτιμες πληροφορίες για την επιλογή της αποτελεσματικότερης θεραπείας, στις δε περιπτώσεις που το άτομο είναι υγιές, αλλά είναι φορέας των μεταλλάξεων, υπάρχει η δυνατότητα έγκαιρης ενημέρωσής του για όλες τις διαθέσιμες επιλογές πρόληψης της νόσου, ώστε να σχεδιάσει τα επόμενα βήματά του. Άλλωστε, με δεδομένο ότι οι μεταλλάξεις μπορούν να κληροδοτηθούν από τους γονείς, με το παιδί ενός φορέα να έχει 50% πιθανότητες να τις κληρονομήσει, μια τέτοια γνώση είναι παραπάνω από χρήσιμη. Την ίδια στιγμή μια τέτοια πληροφορία απαιτεί και την ανάλογη διαχείριση. Γι’ αυτό και μεταξύ του υγιούς πληθυσμού μόνο τα άτομα με ιδιαίτερα βεβαρημένο ιστορικό πρέπει να αξιολογούνται ως κατάλληλα για γενετικό έλεγχο των μεταλλάξεων BRCA1 και BRCA2, ενώ η γενετική συμβουλευτική είναι πολύ σημαντική σε αυτή την περίπτωση.
Πρέπει να σημειωθεί πως ο εντοπισμός των μεταλλάξεων στον γονιδιακό έλεγχο δεν σημαίνει πως το υγιές άτομο θα νοσήσει με απόλυτη βεβαιότητα, αλλά πως βρίσκεται απέναντι σε αυξημένη πιθανότητα έναντι του γενικού πληθυσμού να εμφανίσει μία από τις δύο μορφές καρκίνου. Γι’ αυτό και το θετικό αποτέλεσμα του γονιδιακού ελέγχου πρέπει να εξετάζεται με ψύχραιμη ματιά και χωρίς πανικό.
Κατά την επίσκεψη σε μια μονάδα γενετικής ογκολογίας, θα καταγραφεί το οικογενειακό ιστορικό αρκετές γενιές πριν, αλλά και οι ηλικίες εμφάνισης της νόσου στα συγγενικά πρόσωπα. Αμέσως μετά θα ακολουθήσει ο γονιδιακός έλεγχος, ο οποίος διενεργείται με μια απλή αιμοληψία σε εξειδικευμένα εργαστήρια. Το διαγνωστικό εργαστήριο της Ροδάνθης Βυζουκάκη, Microgen, με σύγχρονο εργαστηριακό εξοπλισμό και εξειδικευμένο προσωπικό, προσφέρει με αξιοπιστία, εγκυρότητα και ταχύτητα υπηρεσίες υψηλού επιπέδου και ποιότητας, μεταξύ των οποίων και ο γονιδιακός έλεγχος BRCA1 και BRCA2.